孤儿药革命内幕

医学的进步已经为癌症、糖尿病和心脏病等人类普遍而常见的疾病提供了更好的治疗方法。然而，还有成千上万种不那么常见的疾病，大多数是由基因引起的，每一种都被归类为罕见疾病，因为它只折磨一小部分人。长期以来，制药行业忽视了这些患者群体，认为他们规模太小，无法提供开发有效药物所需的投资回报。然而，这些孤儿疾病给数千万个人及其家庭造成的痛苦和费用，往往远远超过更常见的疾病。

40年前，三颗火花点燃了一场改变罕见疾病患者前景的革命。1983年美国《孤儿药法案》的通过是罕见病患者、他们的家人和倡导者所带来的公众压力的结果。艾滋病的流行引发了更多的行动，当患有罕见疾病血友病的患者在注射受污染的血液制品后成为艾滋病毒阳性时，情况变得更加复杂。第三个火花是20世纪80年代初出现的生物技术公司，如基因泰克(Genentech)、安进(Amgen)和百健(Biogen)，它们采用当时新兴的基因工程来取代传统的药物开发方法。不久之后，健赞成为第一家研发出治疗罕见遗传疾病高谢病(Gaucher disease)的药物的公司，这种药物后来改变了医药行业。

吉姆·杰拉蒂(Jim Geraghty)自孤儿药革命开始以来，一直是该领域的战略顾问、生物技术高管和风险企业家。孤儿药革命内幕:以病人为中心的生物技术的承诺(冷泉港实验室出版社，2022年)在某种程度上是一部历史，有目击者对进步的描述，以及推动革命发生的开拓性科学家和医生、不知疲倦的活动家和富有远见的商业领袖的肖像。它讲述了病人和父母愿意冒险尝试新的未经尝试的治疗方法的深刻个人故事。但Geraghty也利用他非凡的经验和优势，展望基因治疗和基因编辑等最新技术的巨大前景，以治疗今天和明天的患者。最后，他对一些重要问题进行了深思熟虑。为什么治疗孤儿病的药物这么贵?我们如何确保它们是负担得起的?如何负责任地评估其有效性?如何在国际上扩大对它们的使用?这本书生动而深刻地说明了一场重要的医疗革命已经走了多远，并提醒我们，如果不加以培育，它可能在其巨大的承诺实现之前就会结束。